Genetiska Sjukdomar

Genetiska sjukdomar på Quarterhäst

 

Vår moderorganisation AQHA lägger stora resurser på forskning om

Quarterhästens hälsa. Det ger en trygghet för både ägare och uppfödare. AQHA

erbjuder sedan hösten 2012 ett förmånligt testkit för fem genetiska sjukdomar.

Vi rekommenderar att du låter testa din quarterhäst innan avel så att du därefter

kan fatta informerade beslut.

 

DOMINANT NEDÄRVNING

(räcker med att en förälder har genen för att avkomman ska kunna ärva

sjukdomen)

 

PSSM (Polysaccharide Storage Myopathy, type 1 and 2)

 

PSSM1 är en dominant genetisk muskelsjukdom som orsakar ett stort antal

symptom hos drabbade hästar, mer eller mindre allvarliga. Det kan handla om

tex korsförlamning, kraftig hälta, muskelryckningar, ovillighet vid träning,

diffusa hältor mm. PSSM nedärvs dominant, så även en häst med en enkel

upplaga av genen kan vara, och är oftast, symptomatisk.

Det finns inget bot för PSSM men man uppnår ofta goda resultat med specialdiet

(hög fett och fibrer/låg socker och stärkelse) och mycket motion/utevistelse.

Alla hästar som ska användas i avel bör testas för PSSM1 och positiva hästar har

avelsförbud enligt svensk djurskyddslag.

 

HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis) är en sjukdom som påverkar

membranen i muskelcellerna på ett sätt som gör att hästen blir överkänslig för

kalium. Om kaliumnivåerna i blodet är ur balans (för höga) kan hästen få

spasmer eller bli förlamad. I värsta fall leder detta till hjärtstillestånd och hästen

dör. HYPP kan vara olika allvarligt. Foder med konsekvent låg kaliumhalt, en

inte alltför stressig miljö och mycket fritt bete kan öka hästarnas livskvalitet.

Hingsten Impressive är mutationens startpunkt. Andra, okända blodslinjer kan

teoretiskt sett förekomma men har inte hittats. AQHA kräver idag HYPP-test

innan de registrerar hästar med Impressive i stamtavlan (gäller ej om föräldern

redan är registrerat negativ för anlaget) och registrerar inte en häst som har

genen i dubbel uppsättning.

 

Hästar som är positiva för HYPP har avelsförbud enligt svensk djurskyddslag.

 

 

MH (Malignant Hyperthermia)

 

En ovanlig sjukdom som innebär att hästen under vissa förutsättningar inte kan

reglera sin kroppstemperatur. Ett tecken kan vara att hästen svettas onormaltmycket. Hög feber, ämnesomsättningsbrist och plötslig död, främst under anestesi är andra symtom. Värt att notera är att PSSM1 positiva hästar som även är positiva för MH ofta har svårare symtom än de som enbart har PSSM1. Hästar som är positiva för MH har avelsförbud enligt svensk djurskyddslag.

 

RECESSIV NEDÄRVNING

 

(båda föräldrarna måste bära anlaget för att avkomman ska få sjukdomen)

Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA)

En hudsjukdom som enkelt uttryckt beror på en missbildning av fibrerna i huden

så att denna är mycket mycket känslig och ej läker som den ska. Börjar ofta med

oförklarliga sår som inte läker eller läker onormalt långsamt. Sårig, sprucken

hud som faller av i sjok och sedan inte nybildas, ärrbildningar och vita hår på

område med återväxt. Vanligt med stora sår på korset och sadelläge eller andra

områden som utsätts för någon som helst påfrestning (t ex under träns, täcken

och benskydd). Symtomen kommer ofta så sent som vid två år ålder eller när

man börjar arbeta med hästen. Att enbart vara genbärare innebär ingen risk för

individen eller deras avkommor, så länge inte genen kommer från båda

föräldrarna.

 

Glykogen Branching Enzyme Deficiency (GBED)

 

En muskelsjukdom som lätt förenklat leder till att alla funktioner och muskler

drabbas av akut energibrist. De flesta GBED drabbade hästarna aborteras sent i

dräktigheten eller föds döda och de som föds levande har 100% dödlighet, som

äldst har ett drabbat föl blivit ca 18 veckor. Det finns således inga homozygota

GBED hästar utan endast bärare av genen som då inte ska korsas med andra

bärare. Att enbart vara genbärare innebär ingen risk för individen eller deras

avkommor, så länge inte genen kommer från båda föräldrarna.

PSSM - Polysaccharide Storage Myopathy

Anna Eriksson

 

PSSM är en muskelsjukdom som orsakas av en defekt (muterad) gen, vars namn är GYS1

när det gäller PSSM typ 1, vad gäller PSSM typ 2 håller man fortfarande på att identifiera

vilken gen det gäller. Båda typerna ger dock samma problem; överinlagring av glucogen

(socker) i musklerna. Mutationen påverkar det enzym som används för att bryta ner

glucogenet till en form som är användbar som bränsle för hästens muskler.

 

Hos en normal häst kommer all stärkelserika kolhydrater (som socker) att omvandlas till

den form av glucos som fungerar som bränsle i musklerna. Men hos en PSSM häst är

denna omvandling störd, dels tillverkar en PSSM häst mer glucogen och musklerna kan

sedan inte använda glucogenet i musklerna vilket dels leder till överinlagring och dels till

att muskeln får energibrist, soppatorsk helt enkelt.

PSSM1 (GYS1) är en dominant gen, vilket betyder att hästen kan få symptom med endast

en uppsättning av genen p1/n). En häst som är positiv för PSSM ska därför inte användas

i avel då den kommer att nedärva genen i 50% av fallen. Om hästen har fått PSSM genen

från båda sina föräldrar (p1/p1) kommer den att nedärva genen i 100% av fallen.

Hästar med dubbel uppsättning (p/p) är ofta hårdare drabbade, samma gäller hästar som

också är positiva för den MH genen (ca 1% av quarterhästarna).

Man tror att ca 10% av quarterhästarna är PSSM positiva men det är inte en rasspecifik

sjukdom. Forskana säger att genmutationen uppstod i en tyngre typ av häst som levde för

väldigt länge sedan, 1200-1500 år sedan. Denna gendefekt finns därför hos många olika

raser, och inom alla typer av hästar –varmblod, kallblod, fullblod, med vissa varianter.

Hos kallblod tex kallas sjukdomen EPSM och är vanligt särskilt hos europeiska

kallblodsraser, med en prevalens av över 60% hos vissa raser i vissa studier!

Så detta är absolut inget unikt för de amerikanska stockraserna, däremot har AQHA lagt

ner stora summor på att finansiera forskningen runt PSSM.

Ca 70% av de PSSM positiva quarterhästarna har typ 1 och 30% typ 2. Inom andra raser,

tex varmbloden, är typ 2 vanligast och hos vissa raser, tex fjording, har endast typ 2 setts.

Typ 1 är också ovanlig hos lätta raser som arab och fullblod, där man oftast ser typ 2.

Man har sett PSSM hos hästar av över 30 olika raser.

Inte alla hästar med PSSM får symtom, men samtidigt finns det många hästar med väldigt

diffusa symptom som ingen vet är positiva och där man kanske avfärdar hästen som

bråkig, arbetsovillig och liknande.

Symptomen dyker ofta upp i samband med att hästen sätts i träning men de kan dyka upp

när som helst i hästens liv, även senare. Symtpomen är väldigt varierande. Det mest kända

är förstås korsförlamning men långt ifrån alla hästar får det!

 

Symtom kan vara tex ryckningar/darrningar i musklerna, stelhet, muskelömhet,

överdriven svettning diffusa hältor som ibland flyttar runt, mycket kraftiga hältor, allmänt

dåligt humör eller problem i ridningen –tex att hästen är ovillig att fatta galopp eller samla

sig och göra olika övningar. I riktigt svåra fall kan hästen få rena attacker där den får svårt

att andras eller resa sig.Eftersom det är en genetisk sjukdom finns det inget botemedel men det finns mycket

man kan göra om man har en PSSM-positiv och symptomatisk häst!

Nr1 är dieten. En PSSM häst ska ha så nära nolltolerans för stärkelse och socker som

möjligt. Istället ska den ha en stor andel fett i foderstaten. Man kan tänka på det som att

fettet dels minskar upptaget av glucogen i musklerna och samtidigt ersätter det som

bränsle. Fettet puttar ut glucogenet och blir till muskelbensin.

Många ger stora givor med olja men det finns också några enstaka färdigfoder som är

speciellt utformade för PSSM hästar. Här måste jag dock höja ett varningens finger då

många fodertillverkare PÅSTÅR att deras foder är bra för tex PSSM/EPSM eller

fånghästar när det i själva fallet är tvärtom. Som ägare till en PSSM häst får man helt

enkelt sätta sig in i hästens speciella behov och lära sig läsa innehållsförteckningar.

Extra tillskott av tex selen, E-vitamin, B-vitamin, Magnesium, aminosyror mm brukar

också behövas.

Nr2 är motion och rörelse. En PSSM häst ska aldrig stå stilla länge på box. Lösdrift eller

mycket utevistelse är att föredra. Lång igångsättning och träningspassen bör innehålla lång

uppvärmning/avkylning och många vilopauser. Man måste vara lyhörd, lyssna på hästen

och inte pressa den om den har ont.

Med det sagt är det många PSSM hästar som är fullt användbara både till träning och

tävling.

Många upplever att dom får en helt ny häst när dom ändrar diet och

tränings/motionupplägg. Men en del svarar såklart inte lika bra och både symptom och

exakt optimal diet och skötsel är högst individuellt.

Enligt Molly McCue (som tillsammans med Stephanie Valberg är framstående inom

PSSM forskningen) är det ca 75% av alla symptomatiska hästar som blir användbara med

rätt skötsel. Ca 25% svarar inte. Och varför vissa hästar inte får symptom alls vet man

fortfarande inte. Andra källor säger att ca 50% förbättras enbart med dietändring och att

siffran är 90% om man ändrar både diet och motion. Det hela är fortfarande lite oklart

men forskningen fortgår på PSSM och det är naturligtvis viktigt att testa, oavsett om man

vill avla eller ej.

För PSSM typ 1 testar man enkelt med ett manprov, och för PSSM 2 testar man

tillsvidare med muskelbiopsi.

Källhänvisning:

http://www.cvm.umn.edu/umec/lab/PSSM/home.html

http://www.equinews.com/article/muscle-disorder-breed-prevalence-studied

http://www.equinews.com/article/update-pssm-horses

http://www.thehorse.com Dr Molly McCue seminar 2010